精心检测 精益服务——市医学科学研究院基因组学与测序平台开放共享
铜陵市医学科学研究院基因组学与测序平台是市医科院面向“精准医学”时代战略布局的核心技术支撑平台之一，致力于提供全面、精准、高效的基因测序与数据分析服务，打造标准化、自动化、信息化的基因组学研究中心，为疾病机制探索、分子分型、个体化治疗及生命科学研究提供尖端技术驱动。
一、构建完整技术平台体系
基因组学与测序平台集多种前沿技术于一身：
基础测序中心：提供经典的Sanger测序服务，用于验证与精准小片段测序；
高通量测序中心：配备新一代测序仪及二代测序仪，实现大规模、并行化的基因序列测定；
生物信息学中心：建立专业的生物信息分析流程与计算集群，提供从原始数据到生物学洞见的深度分析服务。
二、尖端技术，确保数据精准
平台技术覆盖当前主流基因组学应用方向：下一代测序（NGS）：提供全面的NGS解决方案，包括：
靶向测序（tNGS）：针对特定基因集进行高深度、经济高效的测序
宏基因组测序（mNGS）：无需培养，直接检测样本中全部病原微生物
全基因组测序（WGS）：解析个体完整的遗传信息蓝图
全外显子组测序（WES）：高效聚焦蛋白编码区域
转录组测序（RNA-seq）：揭示全局基因表达谱
单细胞测序：在单个细胞层面解析细胞异质性
三、全程质控，守护数据价值
建立完善的质量保证体系：
核酸质控服务：采用自动化电泳系统等设备，对送检DNA/RNA样本进行严格的质量控制，确保下游数据可靠性制定标准化的实验操作流程，覆盖样本制备、文库构建、上机测序至数据分析全流程
实行数据产出前后多重质控点监控
严格遵循数据安全与伦理规范
四、 广泛应用，服务科研与临床
平台致力于服务院内外广泛的科研与临床需求，现阶段重点提供以下应用支持：
基础科研：助力基因功能研究、分子机制探索、发育与进化生物学等；
疾病研究：应用于肿瘤基因组学、遗传病筛查、病原体诊断与溯源、免疫微环境解析等；
转化医学：为新药研发、生物标志物发现、个体化用药指导提供数据支撑。未来，平台将紧跟技术发展前沿，持续拓展服务范围与应用深度。
未来，铜陵市医学科学研究院基因组学与测序平台以其尖端的技术装备、严格的质量管理和专业的分析能力，诚挚邀请各医疗机构与科研团队携手合作，共同解码生命密码，推动精准医学发展。如有需要，请关注网站主页-关于我们-联系我们页面，在线预约，我们竭诚为您服务！
